Какво е сравнителна геномна хибридизация (CGH) – цялостен хромозомен скрининг?

С aCGH – Comprehensive Chromosome Screening (цялостен хромозомен скрининг) преди се изследваха само определени хромозоми, но благодарение на най-новата технология всички хромозоми могат да бъдат изследвани подробно с метода на генетичната екстракция. Цялостният хромозомен скрининг е метод, който се извършва преди ембрионите да бъдат прехвърлени в матката при IVF лечение и всички хромозоми (24 различни хромозоми) могат да бъдат изследвани чрез метода FISH.

Какво представлява цялостният хромозомен скрининг (aCGH)?

Ин витро оплождането е процес на комбиниране на яйцеклетка на жена и сперматозоид на мъж с цел оплождане в лабораторна среда, създаване на ембриони и подбор на ембриони с най-добро качество от образуваните ембриони и поставяне на един или два от тях в матката на жената. Тъй като броят на ембрионите, които могат да бъдат поставени в матката на бъдещата майка, е голям благодарение на aCGH, се използват много методи за подбор на ембриона с най-голям шанс за прикрепване към матката.
Важно е използваният метод да е съвместим с броя на клетките на ембрионите и времето, изминало след оплождането, и да има определени критерии по отношение на формата. Могат да се използват и други методи, за да се намери ембрионът с най-добро качество. Те включват изследване на веществата, отделяни от ембриона, заснемане на етапа на развитие на ембриона през равни интервали от време и изследване на нивото на целия ембрион на кои етапи (ембриоскопия с отчитане на времето). Известно е, че до 60 % дори от ембрионите с най-добро качество имат анормален брой хромозоми поради проблеми с деленето. Сега обаче е възможно да се определи дали ембрионът е организиран по отношение на броя на хромозомите.

PGS (преимплантационен генетичен скрининг)

При този метод, наречен PGS (предимплантационен генетичен скрининг), от ембриона се вземат от 4 до 10 клетъчни биопсии, които се анализират за броя на хромозомите. Изследването на биопсията се извършва в генетичната лаборатория с помощта на някои техники. Сред тези техники най-предпочитани са aCGH (array Comparative Genomic Hybridisation) и NGS (Next Generation Sequencing). Тези техники са важна стъпка в избора на ембрион с най-добро качество и играят важна роля за увеличаване на шансовете за забременяване. Най-големият проблем при тези методи е, че състоянието на значителна част от ембрионите не може да се определи с помощта на един метод.

Като се има предвид способността на нездравия ембрион да се самокоригира по време на развитието, този метод намалява шансовете за забременяване при някои пациенти. PGS трябва да се използва само при специални обстоятелства, особено като се има предвид, че излишните ембриони не се унищожават и шансовете за бременност не се намаляват с новите техники за замразяване на ембриони.